*Российские генетики и антропологи выяснили, что стандартная европейская система, предсказывающая цвет глаз и волос человека по его ДНК, в населении России и сопредельных стран работает менее точно, поскольку генофонд многих народов нашей страны значительно более разнообразен, чем в Западной Европе. В популяциях Северной Евразии они нашли пять новых генетических вариантов (SNP) для предсказания цвета глаз и восемь — для предсказания цвета волос, которые не были описаны ранее. Очевидно, точность предсказания внешности человека по ДНК в криминалистической практике в нашей стране будет выше, если добавить в стандартную панель эти новые маркеры. *

Информация о некоторых чертах внешности человека содержится в его геноме. По ДНК можно с определенной вероятностью предположить цвет глаз, волос и кожи индивида, его фенотип. Эту возможность используют криминалисты, чтобы составить портрет преступника по его ДНК, а палеогенетики, исследующие древнюю ДНК, могут благодаря ей определить внешний облик наших далеких предков. За пигментацию глаз, волос и кожи отвечают несколько генов, в них есть изменчивые участки, отличающиеся одним нуклеотидом, это SNP (от single nucleotide polymorphism) маркеры. Анализ этих участков и дает представление об этих чертах внешности, повторим, с определенной вероятностью.

Создана система таких маркеров — HIrisPlex-S, которую исследователи используют для этой цели. Показано, что она довольно точно определяет цвет глаз и волос по ДНК индивидов европейского происхождения. Это неудивительно, поскольку она и создана была на базе западноевропейских геномов (в основном при разработке использовались геномы голландцев). Но в Евразии проживает множество генетически разных групп населения, только в нашей стране более ста коренных народов. Возникает вопрос, будет ли эта система так же эффективна для предсказания внешности по ДНК в других популяциях, генетически отличных от европейцев? Такая проверка до сих пор не проводилась.

Надо сказать, что для большинства неевропейского населения характерны темные глаза и волосы, но в некоторых группах (например, в Сибири, на Урале, на Кавказе) встречается фенотип со светлыми глазами и светлыми волосами. Генетически эти популяции не состоят в близком родстве с населением Западной Европы. Поэтому вполне возможно, что светлый фенотип обеспечивается у них другими генетическими вариантами, чем у западноевропейцев. Если это так, то эти генетические варианты имеют важное значение для криминалистических исследований в России.

Эта проблема исследуется в работе российских генетиков и антропологов, статья которых опубликована в журнале ВМС Genomics. В коллектив соавторов входят специалисты из Института общей генетики РАН, Медико-генетического научного центра, МГУ им. М.В. Ломоносова и Института этнологии и антропологии РАН при участии коллег из других научных организаций в Москве, Краснодаре и Нурсултане (Казахстан), ведущий автор статьи — доктор биол. наук, профессор РАН Олег Балановский, зав. лабораторией ИОГен РАН и главный научный сотрудник МГНЦ. Это работа была проведена в рамках выполнения проекта Союзного государства «ДНК-идентификация». В ней была поставлена задача оценить эффективность системы HirisPlex-S в популяциях Северной Евразии (России и сопредельных территорий), а также найти новые генетические варианты, связанные с цветом глаз и волос в этих популяциях.

Для решения этой задачи ученые воспользовались коллекциями Биобанка Северной Евразии, из которых извлекли ДНК 300 человек, для которых имелись качественные антропологические фотографии. Эти 300 человек представляли 48 популяций, принадлежащих к коренным народам России и сопредельных стран. Анализ ДНК проводили путем секвенирования экзома (части ДНК, кодирующей белки). Три независимых эксперта-антрополога определяли цвет волос и глаз по фотографиям. В результате была собрана база данных, включившая как генотипы, так и фенотипы.

Сначала ученые проверили в исследуемых популяциях систему HIrisPlex-S. Выяснилось, что она работает, но точность предсказания цвета глаз и волос ниже, чем в популяциях Западной Европы. Снижение точности особенно заметна для цвета глаз у народов Кавказа.

На следующем этапе работы ученые начали поиск новых генетических вариантов, которые могут быть связаны с пигментацией глаз и волос в популяциях Северной Евразии. Они изучили 117 012 новых SNP в 53 генах и межгенных регионах. Используя определенные статистические методы, авторы выявляли варианты, скоррелированные с внешностью, и постепенно сужали этот список, оставляя лишь важнейшие варианты. Итоговый список включил 36 вариантов, из них семь маркеров проявляют наибольшую предсказательную силу. Два SNP из этих семи были уже известны и входили в систему HIrisPlex-S, остальные пять ранее не были описаны. Четыре SNP из пяти лежат в гене HERC2, это известный ген, связанный с изменчивостью цвета кожи, волос и глаз; пятый SNP расположен в межгенном регионе.

Такой же анализ провели для вариантов, определяющих цвет волос. Итоговый список включил 33 варианта, из которых 11 обладали наибольшей предсказательной силой. Три из этих вариантов были известны и включены в панель HIrisPlex-S, остальные восемь ранее не были описаны.

Итак, проведенное исследование показало, что стандартная система для предсказания цвета глаз и волос по ДНК в популяциях Северной Евразии, в том числе в России, работает менее точно, чем в Западной Европе. Такое снижение точности может быть результатом популяционно-специфичных SNP, которые имеются в Северной Евразии, но не вошли в панель HIrisPlex-S. Ученые обнаружили пять таких новых SNP маркеров для цвета глаз и восемь новых SNP маркеров для цвета волос в популяциях Северной Евразии. Очевидно, точность предсказания внешности человека по ДНК в криминалистической практике в нашей станет выше при добавлении в стандартную панель этих новых маркеров.

«Мы задались целью проверить, будет ли европейская система предсказания цвета глаз по генотипу работать на российских популяциях — рассказал руководитель исследования д.б.н., профессор РАН Олег Балановский — ведь многие из них обладают совершенно иным генофондом. Выяснилось, что система работает в целом неплохо, но ее можно улучшить, введя в нее новые маркеры, выявленные нами в популяциях Кавказа и Сибири».

Источник:

Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations // BMC Genomics 2020 21(Suppl 7):527 https://doi.org/10.1186/s12864-020-06923-1

https://link.springer.com/epdf/10.1186/s12864-020-06923-1?sharingtoken=1mD2l65879BgOeqkz9l52BpE1tBhCbnbw3BuzI2ROaWi6wbwJwf0AX5sKkhldfBNfY5KBekN1HtbDS1qzzHzuAy4FlTGxMxItLfCkD2GcWKC9r11UMkvmE3zqBj14CW8bM-YNzUc4DwcKtKhrzWh0phwhel8FPR49ZKBWH0o%3D

**Контакты:

Автор статьи — Олег Балановский, д.б.н., профессор РАН, зав. лаб. геномной географии Института общей генетики РАН, balanovsky@inbox.ru

Автор пресс-релиза — Надежда Маркина, к.б.н., редактор сайта Генофонд.рф, nadezda_markina@mail.ru

пресс-служба ИОГен РАН — Светлана Боринская, д.б.н., зав. лаб. анализа генома Института общей генетики РАН, borinskaya@vigg.ru**